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[헤럴드경제=최은지 기자] “단 한 사람을 위한 신약 개발”
한국과 미국 등 세계 과학자들이 뭉쳤다. 5살, 이 아이를 위해서다. 초희귀 유전자 질환을 가진 5살 제임스의 치료제를 위해 모두 힘을 합쳤다.
미국의 비영리단체, 한국의 희귀 유전질환 진단기업, 글로벌 임상시험수탁기관(CRO)의 연구팀까지 합류해 이 5살 아이만을 위한 초희귀 유전자 질환 치료제를 위한 프로젝트에 착수했다.
한국의 AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 ‘쓰리빌리언’에 따르면, 제임스는 미국 캘리포 디딤돌대출상환방법 니아 남부의 한 가정에서 태어났다. 이 아이의 일상이 무너진 건 생후 5개월을 조금 넘긴 어느 날이었다.
의자에 있던 제임스는 갑자기 몸에 힘이 빠졌고, 발작이 일어났다. 그것이 첫 번째 증상이었다. 발작은 이후로 간헐적으로 나타났다. 제임스의 부친 앤드루 마이너 씨는 미국 임상시험수탁기관인 ‘찰스 리버(Charles River Labor 주택청약저축 금리 atories)’의 블로그 ‘유레카(eureka)’와의 인터뷰에서 “제임스를 잃게 되는 것인가 생각했다”며 “그 순간은 내 머릿속에 영원히 새겨져 있다”고 당시를 떠올렸다.
어떤 병인지 원인을 찾아야 치료도 가능했다. 하지만 쉽지 않았다. 현재까지도 병명이 없는 희귀유전질환이었기 때문이다.


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제임스가 가장 좋아하는 닭, 코코와 메이플과 사진을 찍은 모습. [쓰리빌리언 제공]


제임스 가족은 유전자 검사를 통해 제임스의 ‘YWHAG 유전자’에 변이가 생긴 것이 원인이라는 것은 확인했다. YWHAG 유전자는 뇌의 신경세포 신호전달에 중요한 단백질을 만드는 mi대출 역할을 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 발작(뇌전증), 발달 지연, 지적 장애 등 신경발달장애(neurodevelopmental disorder) 형태의 임상 증상이 나타날 수 있다. 제임스의 YWHAG 유전자 변이는 부모의 DNA에서 유전되지 않았는데도 자녀에게 처음으로 나타나는 ‘드노보(De novo) 돌연변이’다.
YWHAG 유전 자연산 가슴 자 변이는 전세계적으로도 약 50건만 보고된 ‘초희귀 신경발달장애’로 구분된다.
일반적으로 제약회사들은 이러한 초희귀질환 치료제 개발에 나서기 힘들다. 막대한 비용이 들어가는 신약개발이 성공하는 것도 어렵지만, 성공했을 때 이 약을 사용할 환자가 많지 않다는 현실적인 이유도 있다.
미국의 비영리단체 ‘N=1 Collaborative(N1C)’의 니콜 놀렌 프로그램 매니저는 “초희귀질환 치료제를 개발하는 데 있어 가장 큰 문제 중 하나는 인구 규모와 상업적 인센티브의 불일치”라며 “잠재적 시장 규모가 전통적인 연구개발(R&D) 투자를 정당화하기에 너무 작기 때문에, 환아와 가족들은 제한된 선택지만 남게 된다”고 짚었다.

진단도 어려운 초희귀 유전자 변이 질환…한국 기업이 나섰다

‘세상에 단 하나뿐인 약’을 만들고자 먼저 N1C가 나섰다. N1C는 자체 기부 프로그램을 통해 글로벌 기업과 연구기관이 참여하는 협력 생태계를 조성해, 초희귀질환 맞춤 치료제 개발을 선도하고 있다.
특히 N1C는 2017년 희귀 유전자 질환인 ‘배튼병’을 앓고 있는 8살 소녀 ‘밀라’를 위한 맞춤형 신약 개발 프로젝트를 성공적으로 진행한 경험이 있다.
2019년에는 밀라의 이름을 따서 붙인 ‘밀라센(Milasen)’이라는 이름의 이 약은 단일 환자를 위한 신약으로 미국 식품의약국(FDA)의 임상시험(IND) 승인을 받기도 했다.



제임스의 DNA 검체를 전달받은 모습. [쓰리빌리언 제공]


N1C는 한국의 AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 ‘쓰리빌리언’에 전장유전체(WGS) 기반 유전진단 검사를 의뢰했다. ‘쓰리빌리언’은 인간 유전체를 구성하는 염기 쌍(base Pairs)의 수를 뜻한다. 회사명대로 원인 모를 증상을 갖고 있는 환자의 진단을 위해 30억개의 염기 쌍 내에서 답을 찾겠다는 포부를 갖고 있다.
희귀질환 환자들은 발병 자체가 드물고 증상이 다양하다. 정확한 진단을 받기까지 평균 5년 이상이 걸린다는 연구 결과도 있다. WGS를 진행하면 환자 한 명당 최대 500만개에 이르는 유전변이가 발견되는데, 이를 일일이 해석하는 것은 인력으로는 불가능하거나 막대한 시간과 비용이 든다.
제임스의 치료제 설계를 위해서는 WGS 검사가 필요하지만, 워낙 고가여서 검체를 채취해 두고도 1년 가까이 분석을 진행하지 못하고 있었다. 이에 쓰리빌리언은 N1C와 협력을 통해 검사 비용을 전액 지원하고, 자체 개발한 AI 기반 유전변이 해석 모델로 정밀 분석을 진행했다.
단 몇주 만에 제임스의 DNA에서 정상 유전자는 보존하면서 변이 유전자만 선택적으로 겨냥할 수 있는 핵심 정보를 도출했고, 이는 향후 치료제 개발을 위한 중요한 데이터가 됐다.
이후론 임상시험수탁기관의 몫이다. 찰스 리버 연구팀은 쓰리빌리언의 분석 데이터를 바탕으로 변이된 YWHAG 유전자에서 생기는 잘못된 신호(mRNA)를 억제하고, 정상 신호는 유지할 수 있는 ASO(Antisense Oligonucleotide·안티센스 올리고뉴클레오타이드) 치료제 설계에 착수했다.



쓰리빌리언 실험실 모습. [쓰리빌리언 제공]



단 한명의 환자를 위해 진단에서 치료제 개발까지

이번 프로젝트는 N1C의 이름처럼 환자 ‘한 명(N of 1)’을 위한 지원에서 출발했다. 그러나 이 과정에서 축적되는 지식과 경험은 동일한 유전자 변이를 가진 다른 환자들에게도 이어져, 사회적 파급력이 큰 의미 있는 사례가 될 것으로 보인다.
특히 진단에 그치지 않고 치료로 바로 연결되는 새로운 협업 모델이라는 점에서, 한국 AI 기반 진단 기업이 글로벌 비영리 및 제약 생태계와 협력해 사회적 가치를 실현한 모범사례로 평가된다.
제임스의 부친 앤드루 씨는 ‘YWHAG 재단’을 설립해 같은 희귀유전 질환을 갖고 있는 다른 가족들을 돕고 있다. 앤드루 씨는 쓰리빌리언측에 직접 연락을 취해 지원을 요청할 정도로 치료에 적극적이다. 당장은 제임스를 위한 치료제 개발이 시작됐지만, 향후 같은 질환을 가진 아이들에게까지 도움을 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “N1C와 함께 제임스와 YWHAG 변이 환자를 위한 지원에 동참하게 된 것을 뜻깊게 생각한다”며 “앞으로도 AI 기술을 통해 희귀질환 환자들에게 새로운 가능성을 열어주는 사회적 책임을 다해 나가겠다”고 말했다.
쓰리빌리언은 ‘희귀 유전질환 진단 검사부터 치료제 개발까지’라는 사업 기전을 갖고 있다. 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES) 기반의 진단 서비스를 통해 현재 전 세계 70여개국에 솔루션을 제공하고 있으며, 축적된 8만건 이상의 환자 유전체와 임상 데이터를 바탕으로 AI 유전변이 해석 모델을 고도화해 왔다.
이러한 기술력을 기반으로 희귀 유전질환의 진단 정확도를 높여왔으며, 나아가 신약 후보 물질 발굴 및 전임상 검증 과정에도 데이터를 적극 활용하며 글로벌 헬스케어 기업으로의 도약을 추진하고 있다.